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多组学+GWAS+临床试验+暴露‑结局关联封面图

多组学+GWAS+临床试验+暴露‑结局关联

摘要

人类生殖与发育是受遗传、分子及环境因素共同调控的连续生物学过程。但相关数据分散在各类公共数据库与文献中,制约了数据的系统整合、分析与复用。本研究构建人类生殖与发育数据库HRD,这是套整合型多组学资源,收纳人类生殖、妊娠与发育多种研究场景下的公开数据集。HRD1.0版本共包含814条组学记录:432条批量转录组、144条单细胞/单细胞核转录组、156条表观组、52条代谢组、30条蛋白质组记录;同时收录702条临床试验记录、293条暴露‑结局关联、779条经过人工整理的表型关联核心SNP。数据库对关键元数据进行标准化,针对不同数据类型配置专属分析流程,将组学数据、遗传关联、暴露‑结局证据、临床试验数据整合至统一框架,可用于探究生殖发育各阶段的生物学信息。网站支持关键词检索、组合筛选、分类浏览、统计汇总与数据下载;提供差异分析、功能富集、细胞聚类、染色质可及性、峰注释、调控网络、跨表型关联图等交互式可视化。HRD可实现生殖发育相关数据与分析结果的检索、比对与复用。

http://www.inbirg.com/hrd/

panjianbo@cqmu.edu.cn

liuxiru@cqmu.edu.cn

#人类生殖与发育 #多组学 #批量转录组 #单细胞转录组 #表观基因组 #蛋白质组 #代谢组 #遗传关联 #暴露结局关联 #临床试验

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结果

数据库内容与统计信息

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图1  HRD工作流程、数据库架构及功能模块

HRD整合来自GEO、Metabolomics Workbench、PRIDE的组学数据集,GWAS Catalog的遗传关联数据,文献挖掘得到的暴露‑结局研究,以及ClinicalTrials.gov的临床试验记录。所有数据源经过人工筛选、元数据标准化,并按数据类型执行对应分析。处理后分为组学记录、临床试验记录、暴露‑结局关联记录、遗传关联资源。整理后的元数据与分析结果存储于基于Django/MySQL的数据库,采用统一标准化元数据框架,通过HTML/CSS网页界面展示。HRD包含814条组学记录、702条临床试验记录、293条暴露‑结局关联、779条人工整理表型关联的核心SNP。全部资源均可通过网页平台检索、浏览、可视化、下载。

网页设计与交互界面

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图2  HRD网页界面与主要数据访问功能

(A) 检索:支持全站关键词快速检索,以及高级检索界面,可组合多项元数据条件查询临床试验、组学、暴露‑结局关联;浏览页面以交互式表格展示记录,支持关键词筛选、排序、分页、CSV导出。 

(B) 统计:以图表形式汇总HRD资源构成,展示组学类型、发育阶段、组织细胞类型、疾病/研究条件的数据分布。 

(C) 下载:提供全库整理元数据表,以及各研究的组学分析结果压缩包。 

(D) 提交:用户可提交人类生殖发育相关数据,等待审核纳入数据库。

数据详情页与可视化

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图3  转录组与表观组数据代表性详情页

(A) 基础信息模块:HRD研究编号、公共数据库登录号、物种、实验分组、实验条件、样本来源、建库策略、测序平台、疾病标识符、病例对照样本信息。 

(B) 差异分析与功能富集结果:差异基因表格、火山图、基因表达箱线图、转录因子富集、GSEA基因集富集、GO/KEGG富集气泡图。 

(C) scRNA‑seq/snRNA‑seq页面:细胞聚类图、细胞类型注释、标记基因表格、基因表达小提琴图。 

(D) miRNA‑seq页面:差异miRNA、miRNA‑靶基因调控网络。 

(E) 代表性表观组分析结果:转录起始位点附近信号谱与热图、峰注释与基因组特征分布、基序分析、差异甲基化位点。

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图4  蛋白质组、代谢组、基因组、临床试验、暴露‑结局资源代表性详情页

(A) 蛋白质组、代谢组、GWAS示例;蛋白质组展示差异蛋白表格与蛋白‑蛋白相互作用网络;代谢组展示变量重要性(VIP)排序与各组代谢物相对丰度;GWAS页面展示核心SNP、对应GWAS研究编号、跨表型关联图。 

(B) 临床试验:标准化研究基础信息与临床结果。 

(C) 暴露‑结局:结构化展示研究人群、暴露评估、生物样本/生物标志物、结局指标、效应量估计。

案例研究1

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图5  案例研究,展示HRD用于候选基因与通路挖掘

(A‑C) 多组学证据整合,筛选子痫前期候选基因ERRFI1。 

(A) HRDO0490中注释到ERRFI1的差异甲基化位点; 

(B) HRDO0039差异基因火山图; 

(C) HRDO0645中ERRFI1的细胞类型特异性差异表达。 

(D‑F) 隐睾案例:miRNA‑靶基因关联结合通路改变。 

(D) HRDO0504中hsa‑miR‑625‑3p差异表达,以WLS为核心的miRNA‑靶基因网络; 

(E) HRDO0503中WLS基因差异表达;

(F) HRDO0503中Wnt信号通路GSEA富集结果。

详细总结

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思维导图

已有同类数据库局限

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HRD v1.0数据总规模

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数据源与纳入标准

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各类组学标准化分析流水线简述

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数据库网页功能模块

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HRD与同类生殖数据库对比

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参考

Nucleic Acids Res. 2026 Oct 19:gkag1006. doi: 10.1093/nar/gkag1006. 

HRD: an integrated multi-omics resource for human reproduction and development

注:AI辅助创作,如有不当欢迎指出。内容仅供参考,不构成任何建议。

转载自 CSDN-专业IT技术社区

原文链接:https://blog.csdn.net/weixin_51577602/article/details/169241834

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